Outros tratamentos
Trata-se de grupo de doenças que pode haver ambiguidade genital, mas não invariavelmente, e por isso, o termo correto é distúrbios de diferenciação sexual (DDS). São malformações de causas variadas, sendo a mais comum a hiperplasia adrenal congênita.
O diagnóstico pode ser suspeitado ainda pela ultrassonografia pré-natal, porém na maioria dos casos suspeita-se do diagnóstico na primeira avaliação clínica após o nascimento. A suspeita é evidente ao haver uma genitália ambígua, ou seja, quando não se consiga definir se é uma genitália feminina ou masculina. Entretanto em casos com genitália masculina em que não se identifique ambos os testículos, ou em que se suspeite de hipospádia e não se identifique um ou ambos testículos, também deve-se aventar a possibilidade de DDS.
Na suspeita de DDS deve-se imediatamente acionar um endocrinologista pediátrico experiente, mesmo que remotamente, para auxiliar no encaminhamento diagnóstico e na tomada de conduta. É sempre uma urgência social e psicológica para os pais, mas também pode ser uma emergência clínica para a criança, pois pode ser um tipo de hiperplasia adrenal congênita na forma perdedora de sal, em que pode ocorrer distúrbios metabólicos graves, com risco de óbito.
Essas crianças devem ser encaminhadas para centro de referência, com presença de equipe multidisciplinar experiente.
Bibliografia
Romão RLP. Distúrbios da diferenciação sexual. In: Piçarro C. (editor). Fundamentos em Cirurgia Pediátrica. Editora Manole: Santana de Parnaíba, 2021. P: 539-551.